适用人群
本检测主要适用于有阿尔茨海默症家族史（尤其是一级亲属患病）的健康成年人，用于评估其遗传风险。也推荐给主观认知下降（SCD）或出现轻度认知障碍（MCI）迹象的个体，作为综合风险评估的一部分。此外，关注长期脑健康、希望进行前瞻性健康管理的中老年人群也可考虑检测。不适用于有明确痴呆临床症状患者的独立诊断。
检测内容
本产品采用飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）结合聚合酶链式反应（PCR）技术，针对与晚发型阿尔茨海默症（LOAD）遗传风险显著相关的三个核心基因位点进行检测。具体检测载脂蛋白E（APOE）基因的ε2、ε3、ε4等位基因分型（对应rs429358和rs7412位点），以及髓样细胞触发受体2（TREM2）基因的R47H变异（rs75932628）。检测覆盖这些关键位点的基因型，用于评估个体的遗传易感性风险。技术原理为通过PCR特异性扩增目标片段，再利用飞行质谱对扩增产物进行高精度分子量测定和基因分型。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀以防凝血。采集后室温（15-25°C）保存，避免极端温度。样本应在采集后72小时内送达实验室，若需延迟送检，可于2-8°C冷藏暂存，但不宜超过一周。运输时使用生物安全袋妥善包装。
临床应用
检测结果可为临床提供重要的遗传风险信息。APOE ε4等位基因是LOAD最强的已知遗传风险因素，其携带状态有助于医生和受检者更早关注认知健康，制定个性化的监测与干预策略（如加强认知训练、管理血管风险因素）。结合TREM2等位基因的检测，能提供更全面的遗传背景评估。该检测不能用于确诊阿尔茨海默症，但其结果可作为综合诊断与风险评估的组成部分，辅助临床决策，推动早期预防和干预，并可能影响部分药物临床试验的入组筛选。
陆良办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，云南省曲靖市陆良县中兴北路356号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。